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Atrofia Muscular Espinal

Roche investiga tratamientos innovadores para la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Seguimiento del paciente

Queremos poner a tu disposición información y formación sobre las distintas metodologías disponibles para el seguimiento y la evaluación de los pacientes con atrofia muscular espinal.

Pruebas de evaluación de respuesta al tratamiento, según Protocolo clínico de uso de Nusinersen y Risdiplam para la Atrofia Muscular Espinal (AME) en el Sistema Nacional de Salud
Pacientes Pediátricos Adultos (>15 años)

Características

<24 meses

>24 meses ambulante

>24 meses no ambulante

>4 años no ambulante

Ambulante

Sedente

No sedente

Funcion motora

CHOP-INTEND HINE Hitos OMS

HFMSE o MFM32 + 6MWT

HFMSE o MFM32 + RULM

EK2

6MWT (+ALSFRS-R opcional)

RULM (+EK2 opcional)

EK2 + RULM

Funcion respiratoria

Lactantes: capnografía si se requiere

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Función bulbar/nutricional

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Ítems bulbares de EK2

Ítems bulbares de EK2

Ítems bulbares de EK2

Resultados percibidos por los pacientes (calidad de vida)

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

Características

Funcion motora

Funcion respiratoria

Función bulbar/nutricional

Resultados percibidos por los pacientes (calidad de vida)

<24 meses

CHOP-INTEND HINE Hitos OMS

Lactantes: capnografía si se requiere

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

>24 meses ambulante

HFMSE o MFM32 + 6MWT

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

>24 meses no ambulante

HFMSE o MFM32 + RULM

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

>4 años no ambulante

EK2

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

Ambulante

6MWT (+ALSFRS-R opcional)

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Ítems bulbares de EK2

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

Sedente

RULM (+EK2 opcional)

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Ítems bulbares de EK2

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

No sedente

EK2 + RULM

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Ítems bulbares de EK2

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

Características

Funcion motora

Funcion respiratoria

Función bulbar/nutricional

Resultados percibidos por los pacientes (calidad de vida)

<24 meses

CHOP-INTEND HINE Hitos OMS

Lactantes: capnografía si se requiere

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

>24 meses ambulante

HFMSE o MFM32 + 6MWT

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

>24 meses no ambulante

HFMSE o MFM32 + RULM

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

>4 años no ambulante

EK2

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

Ambulante

6MWT (+ALSFRS-R opcional)

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Ítems bulbares de EK2

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

Sedente

RULM (+EK2 opcional)

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Ítems bulbares de EK2

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

No sedente

EK2 + RULM

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Ítems bulbares de EK2

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

Pacientes

Características

Funcion motora

Funcion respiratoria

Función bulbar/nutricional

Resultados percibidos por los pacientes (calidad de vida)

Pediátricos

<24 meses

CHOP-INTEND HINE Hitos OMS

Lactantes: capnografía si se requiere

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

>24 meses ambulante

HFMSE o MFM32 + 6MWT

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

>24 meses no ambulante

HFMSE o MFM32 + RULM

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

>4 años no ambulante

EK2

> 6 años: espirometría con CVF, FEV1 y FEV1/CVF (%)

Valoración disartria, disfagia, sialorrea

Módulo neuromuscular de la Pediatric Quality of Life Inventory

Adultos (>15 años)

Ambulante

6MWT (+ALSFRS-R opcional)

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Ítems bulbares de EK2

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

Sedente

RULM (+EK2 opcional)

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Ítems bulbares de EK2

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

No sedente

EK2 + RULM

Espirometría con CVF y número de horas con ventilación no invasiva

Ítems bulbares de EK2

Global Impressions of Change (escala ordinal 7 puntos)

Más allá de lo motor

El objetivo de este material es proporcionarle una amplia gama de herramientas para evaluar el impacto de las patologías neuromusculares en los aspectos físicos, psicológicos, actividades de la vida diaria y entorno del paciente.

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