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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad que se caracteriza por una alteración de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que hace que el impulso nervioso no se transmita a los músculos y estos se atrofien.
Se origina por la ausencia o mutación (alteración) del gen SMN1. En las personas sanas, este gen produce una proteína, la proteína SMN, que es necesaria para la supervivencia y la correcta función de las motoneuronas. Si hay una alteración en la producción de esta proteína, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente y esto se traduce en la pérdida progresiva de la fuerza muscular.
Esta debilidad puede afectar a los músculos del tórax o producir cambios en la columna (escoliosis) provocando dificultad para respirar.
La AME es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que quiere decir que para que tenga lugar, los dos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad y, aún en ese caso, la probabilidad de que cada hijo exprese la enfermedad es de un 25%.
Aunque es una enfermedad rara, es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil, afectando a ambos sexos por igual, con una incidencia aproximada de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (poseen solo una copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60.
En la actualidad no existe un tratamiento curativo de esta enfermedad, por lo que el tratamiento se basa principalmente en controlar los síntomas y las posibles complicaciones.
Tipos de Atrofia Muscular Espinal (AME)
¿Cómo se diagnostica la Atrofia Muscular Espinal (AME)?
Descubre qué es y qué significa vivir con AME
La AME es una enfermedad autosómica recesiva producida por degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que ocasionan debilidad y atrofia muscular progresiva de predominio proximal y de amplio espectro de gravedad. La causa más frecuente es debida a la alteración del gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1), localizado en la región cromosómica 5q13, que codifica para la proteina de la supervivencia motora (SMN). El 95-98% de los pacientes presentan ausencia en homocigosis del gen SMN1, detectable por estudio molecular del exón 7 y se confirma genéticamente el diagnóstico de AME.
Por otro lado, el ser humano tiene un número variable de copias (de 0 a 8 copias) del gen homólogo SMN2 en la misma región, que presenta pequeñas diferencias en sus nucleótidos con respecto al gen SMN1. Como consecuencia de estas diferencias se suprime el ensamblaje del exón 7 en la mayoría (60-90%) de los transcritos del SMN2, por lo que se produce una proteína completa y funcional sólo en bajo porcentaje (10-40%) según los distintos tejidos. El número de copias del gen SMN2 es un indicador importante (aunque no absoluto) de la gravedad de la enfermedad, de forma que los pacientes con mayor número de copias presentan una forma menos grave de la enfermedad al resultar en una mayor cantidad de proteína funcional.
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Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. NeurolClin. 2015; 33(4): 831–46
