La AME es una enfermedad autosómica recesiva producida por degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que ocasionan debilidad y atrofia muscular progresiva de predominio proximal y de amplio espectro de gravedad. La causa más frecuente es debida a la alteración del gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1), localizado en la región cromosómica 5q13, que codifica para la proteina de la supervivencia motora (SMN). El 95-98% de los pacientes presentan ausencia en homocigosis del gen SMN1, detectable por estudio molecular del exón 7 y se confirma genéticamente el diagnóstico de AME.

Por otro lado, el ser humano tiene un número variable de copias (de 0 a 8 copias) del gen homólogo SMN2 en la misma región, que presenta pequeñas diferencias en sus nucleótidos con respecto al gen SMN1. Como consecuencia de estas diferencias se suprime el ensamblaje del exón 7 en la mayoría (60-90%) de los transcritos del SMN2, por lo que se produce una proteína completa y funcional sólo en bajo porcentaje (10-40%) según los distintos tejidos. El número de copias del gen SMN2 es un indicador importante (aunque no absoluto) de la gravedad de la enfermedad, de forma que los pacientes con mayor número de copias presentan una forma menos grave de la enfermedad al resultar en una mayor cantidad de proteína funcional.

Aproximadamente 1 de cada 54 personas es portadora¹. En cuanto a la incidencia, puede haber variaciones en la tasa al nacer entre los países porque existen diferencias en la incidencia de AME entre distintos grupos étnicos⁵.

• EE.UU: Aproximadamente 1 de cada 6.000 -10.000 nacidos vivos².
• Europa: Aproximadamente 1 de cada 3.900 - 16.000 nacidos vivos³. 
• En todo el mundo:  Aproximadamente 1 de cada 11.000 nacidos vivos^1,4.

La AME  tiene un amplio espectro de gravedad y afecta a personas de todas las edades.^1-5