Una exploración física es una cuidadosa exploración manual de las mamas que realiza un médico. Bultos,engrosamientos, asimetrías (diferencias de apariencia entre una mama y la otra); cambios en la mama que se pueden ignorar o pensar que son “normales” pueden ser detectados por un profesional de la salud que examina mamas habitualmente⁶.

La exploración física debe incluir ambas mamas, el tórax, las axilas y los ganglios linfáticos regionales. Se examina visualmente la piel para detectar anomalías. A continuación, la paciente levanta las manos hacia arriba y hacia atrás hasta descansarlas en las caderas, para ver si este movimiento evidencia nódulos⁵. El médico pasa a palpar suavemente los márgenes, desde el superior al inferior y del medial al lateral de cada mama, buscando posibles diferencias en el tejido. Luego se revisan,los cuatro cuadrantes de cada mama, finalizando con el complejo areola-pezón. El examen finaliza con la palpación de los ganglios axilares, tanto superficiales como profundos y los supraclaviculares⁷.

Cuando la exploración física evidencia un posible diagnóstico de cáncer de mama, este debe confirmarse con pruebas complementarias.

Las principales pruebas de imagen que se realizan son⁴:

Es la técnica más común para confirmar o descartar el diagnóstico de cáncer de mama. La mamografía utiliza dosis bajas de rayos X (radiografía) para generar una imagen de la mama. Se trata de una prueba indolora que puede detectar anomalías en la mama hasta dos años antes de que sean detectables en un examen físico^4,8,9.

La ecografía crea imágenes utilizando ondas sonoras de alta frecuencia (ultrasonidos). Permite diferenciar si un bulto en la mama es un quiste, que suele ser benigno, de otras lesiones sólidas que es más probable que sean tumorales. Se trata de una técnica complementaria a la mamografía^4,9.

Las imágenes de la mama se forman a partir del procesamiento de los datos obtenidos con ondas electromagnéticas. Se trata de una técnica de una alta eficacia^4,9.

Una biopsia de mama es un procedimiento en el que se extrae una pequeña muestra de tejido para buscar signos de una afección. Un médico (patólogo) examina el tejido con un microscopio para detectar cáncer u otras enfermedades de la mama¹⁰.

• Biopsia o punción con aguja gruesa (BAG): también llamada biopsia del núcleo, consiste en la extracción de una muestra de tejido mediante una aguja hueca única que permite tomar varias muestras de la zona^4,8.
• Biopsia de aspiración con aguja fina (FNA): se utiliza una aguja muy fina para extraer una pequeña cantidad de la masa detectada. Permite diferenciar un tumor sólido de un quiste, pero no puede determinar si un tumor es invasivo^4,8.
• Biopsia quirúrgica: en este tipo de biopsia, se utiliza la cirugía para extirpar total o parcialmente una zona sospechosa, de modo que pueda comprobarse la presencia de células cancerosas. En la biopsia incisional, se extirpa sólo una porción del tumor, mientras que en la biopsia excisional, se extirpa todo el tejido anormal, a veces se extirpa también una zona alrededor del tumor, llamados márgenes tumorales^11.
• Biopsia de los ganglios linfáticos: Se extraen quirúrgicamente los primeros ganglios linfáticos próximos al tumor (ganglios centinela, generalmente ganglios axilares) y se analiza si contienen células tumorales^4,8.

Aunque la ausencia de antecedentes familiares de cáncer no supone que en un futuro no se pueda desarrollar la enfermedad, es cierto que determinadas mutaciones hereditarias aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama. Por ello, cada vez es más frecuente la realización de test genéticos que determinen el estado (mutado o no) de determinados genes en familiares de personas afectadas. Los más importantes son los genes BRCA1, BRCA2 y PALB-2^10,12,13.

Las pruebas genéticas se realizan también una vez diagnosticado el cáncer para determinar el pronóstico y agresividad del cáncer:

La detección de variantes genéticas a partir de datos de NGS consiste en identificar diferencias en la secuencia de ADN de un individuo al compararlo con un ADN de referencia. La NGS tiene el potencial de detectar cualquier tipo de variante genómica en un único experimento¹⁴.

La PCR se utiliza para identificar y caracterizar células tumorales circulantes, mediante la búsqueda de mutaciones puntuales asociadas al tumor en oncogenes o genes supresores de tumores¹⁵.

La PD-L1 es una proteína que actúa como un “freno” que controla las respuestas inmunitarias del cuerpo. Se encuentra PD-L1 en algunas células normales, y está en cantidades más altas que lo normal en algunos tipos de células cancerosas. Cuando PD-L1 se une a otra proteína que se llama PD-1 (proteína de las células T), no permite que las células T destruyan las células que contienen PD-L1, como las células cancerosas¹⁶. Una prueba de PD-L1 usa una muestra de tejido tumoral canceroso para medir la cantidad de una proteína llamada PD-L1 que se encuentra en las células cancerosas. Si tiene ciertos tipos de cáncer, las pruebas de PD-L1 pueden determinar si puede beneficiarse de un tipo de tratamiento contra el cáncer llamado inmunoterapia. La inmunoterapia ayuda a su propio sistema inmunitario a combatir el cáncer¹⁷.

El gen PIK3CA le indica al cuerpo que genere la proteína PI3K, la cual ayuda a garantizar que las células obtengan la energía que necesitan para crecer. Cuando el gen PIK3CA muta, comienza a dar instrucciones incorrectas al cuerpo, y la proteína PI3K no funciona como debería, lo que puede causar que las células cancerosas sobrevivan y crezcan¹⁸.

El gen ESR1 le indica al cuerpo que genere receptores de estrógenos. Estos receptores le indican al cáncer de mama positivo para receptores de estrógeno que crezca en presencia de estrógeno. En muchos casos, el cáncer de mama positivo para receptores de estrógeno metastásico desarrolla una mutación del gen ESR1 durante el tratamiento con terapia hormonal. Esta mutación provoca que el cáncer crezca, incluso durante el tratamiento con terapia hormonal¹⁸.