La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular rara de origen genético ligada al cromosoma X, que se caracteriza por una debilidad y degeneración muscular progresivas.^1–3

Está causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina, localizado en el cromosoma Xp21. La distrofina es una proteína esencial para el anclaje de los elementos del citoesqueleto a la membrana celular muscular. Su ausencia provoca inestabilidad en la membrana durante la contracción del músculo, lo que resulta en daño, necrosis y el posterior reemplazo de las células musculares por tejido fibroso y adiposo, causando un debilitamiento muscular progresivo.⁴

Las mutaciones en el gen DMD pueden ser de varios tipos. ^1–3,5

• Deleciones: Se refiere a la pérdida de uno o más exones dentro del gen DMD. La deleción es el tipo de mutación más frecuente y representa más del 60% de los casos.
• Duplicaciones: Ocurren cuando uno o más exones aparecen repetidos, lo que altera la lectura normal del gen. Representan el 11% de los casos, aproximadamente.
• Mutaciones puntuales: Son cambios en una única base del ADN, que pueden dar lugar a un codón de parada prematuro, resultando en una proteína truncada y no funcional. Se producen entre el 5-10% de los pacientes, aproximadamente.

Las mutaciones que no alteran el marco de lectura del gen de la distrofina, dan lugar a una proteína parcialmente funcional y conducen a un fenotipo conocido como Distrofia Muscular de Becker (BMD), que presenta un curso clínico más leve en comparación con la DMD.⁶