La enfermedad de Huntington es una patología genética, neurodegenerativa y fatal en última instancia que tiene un impacto devastador en familias durante generaciones. Se caracteriza por una triada de síntomas cognitivos, conductuales y motores provocabdo un declive funcional, falta de independencia y pérdida de la capacidad de llevar a cabo las actividades diarias.^1–3

• La EH afecta al cerebro, en particular al cerebro estriado (responsable del control motor) y al cortéx (responsable de la personalidad y cognición).^1,4–6
• HTT, es la proteina asociada a la Enfermedad de Huntington se expresa de forma ubicua en todo el cuerpo.¹
• La prevalencia de la EH es mayor en Canadá y Europa (~10 por cada 100.000).1,7(a–c)

La EH suele aparecer en la flor de la vida; los primeros síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años, aunque pueden aparecer antes o después.³

La EH provoca una discapacidad que va en aumento, la pérdida de independencia y la muerte, con una supervivencia media de 15 años tras la aparición de los síntomas motores.⁸

Los cambios sutiles en los síntomas cognitivos, conductuales y motores aparecen años antes del diagnóstico de la aparición de los síntomas motores.^9,10

La EH fue descrita formalmente por primera vez en 1872 por George Huntington.