La hemofilia es una enfermedad hereditaria que por lo general afecta a los hombres. Se caracteriza porque afecta a los procesos de coagulación de la sangre, lo que significa que las personas que la sufren padecen trastornos hemorrágicos.
La hemofilia A es un trastorno hemorrágico genético causado por mutaciones en el gen F8 ubicado en el cromosoma X y caracterizado por una deficiencia en la producción del factor de coagulación FVIII.
Las personas con hemofilia A tienen una menor capacidad de coagulación de la sangre por la actividad insuficiente del FVIII que conlleva a una menor producción de trombina y por tanto a una formación incompleta y/o tardía del coágulo de fibrina y dilatación de la hemorragia.
De manera global, la prevalencia estimada de la hemofilia A es de 1 entre 5.000-10.000 varones nacidos vivos1. Según el último estudio publicado sobre la hemofilia en España2 el 84,1% de los afectados por esta enfermedad en nuestro país padecen hemofilia A (HA) el resto, el 15,9 %, sufren hemofilia B (HB). La relación entre hemofilia A y hemofilia B es de 5:1.
1. Stonebraker JS, Bolton-Maggs P, Soucie JM, Walker I, Brooker M. Estudio de las variaciones en los informes de prevalencia de la hemofilia alrededor del mundo. Haemophilia. 2010. 16, 20-32.
2. Aznar and alt. “Moderate and severe haemophilia in Spain: An epidemiological update” Haemophilia, March 2018.
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